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sindrome de rett

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sindrome de rett

Mensaje  Invitado el Mar Mar 30, 2010 1:12 pm

Necesito saber si hay algun tipo de terapia para ayudar a niños con este sndrome

Invitado
Invitado


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Re: sindrome de rett

Mensaje  Gwendoline Welden el Mar Mar 30, 2010 5:25 pm

Hola Manuel, bienvenido

En un primer momento, no sé que tipo de terapia puede existir, pero para quien lea tu mensaje pueda ofrecerte ayuda, me parece adecuado añadir alguna información sobre dicha enfermedad. Ya que, según leí, el síndrome de Rett no es muy común, y estadísticamente afecta a 1 de cada 10.000 personas. Para que los otros usuarios puedan tener una idea de que se trata e intenten ayudar en lo posible, añadiré algunos de sus rasgos. Si crees oportuno añadir otras carasterísticas más de las que exponga a continuación, no lo dudes. Saludos, y espero que alguien entendido se sume a participar y trata de ayudar

EL SINDROME DE RETT


El síndrome de Rett es una patología neurológica, que afecta mayoritariamente a los sujetos de género femenino. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966. Esta enfermedad congénita no es evidente en un primer momento, y se manifiesta entre el segundo y el cuarto año de vida. Afecta aproximadamente a 1 por cada 10,000 personas. Dicho síndrome provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje así como de la coordinación motriz. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.

También pueden estar presentes: irregularidades en la respiración; anomalías del EEG; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; retraso del crecimiento.

Posibles causas


Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.

En los últimos años ha habido avances esperanzadores para las familias de las afectadas. El doctor Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y han demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque todavía queda mucho camino por andar, constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.

Diagnóstico


La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían de individuo a individuo. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.

No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático - se centra en el manejo de los síntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autónomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en algunos casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda.

Pronóstico

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen del síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes mujeres para llevar a cabo estimados confiables sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.

Para más información visitar la Fuente (Wikipedia)

Acá también les dejo unos videos:

Este muestra un poco como se desarrolla el sindrome, con el tiempo: